滋賀医科大学 眼科学講座

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滋賀医科大学医学部付属病院
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色覚外来

色覚外来臨床的色覚検査色覚異常の分類(診断と程度分類)色覚異常の遺伝
色覚異常者の見え方職業適性の考え方受診のすすめ

遺伝と保因者の問題


色覚異常の発現する割合は日本人の場合1型(第1)・2型(第2)の色覚異常を合わせて男の約5%,女の約 0.2%です。男の5%というのは20人に1人ですから, 小学校の1学級を40人としてその半数が男の子としますと,平均して1学級に1人は色覚異常の子がいる勘定になります。 日本人全体では約300万人という大変な数になるのです。色覚異常は伴性劣性遺伝をします。このことは中学や高校でも教えているようですからよくご存じでしょう。 伴性劣性遺伝ですから,遺伝子はX染色体(性染色体)上にあります(X’)。 男の場合X染色体を1つしか持ちませんので,色覚異常の遺伝子を持っていれば(X’Y)色覚異常となりますが,女の場合は因子が2つそろわないと色覚異常にはなりません(劣性)。 つまり(X’X’)は色覚異常になりますが,(XX’)の女性の色覚は正常ということです。(XX’)の女性は色覚は正常ですが,色覚異常の遺伝子を持っていますので, 保因者(遺伝的保因者)といわれます。保因者の色覚も特殊な検査をすれば正常とは少し異なる部分が見つかりますが,実際上は正常と考えてよいのです。



色覚異常の家系例

色覚異常の家系例

□=正常男子 ■=異常男子, ○=正常女子 ●=異常女子 ◎=女子保因者


この図はあくまでも確率,割合を表しているものです。例えば上段中央の場合○(正常女子)と◎(保因者)とが一人ずつ生まれるということではありません。 女の子達の場合正常である可能性と保因者である可能性が50%ずつであるということです。3人姉妹が全員遺伝学的にも正常であることもあればまたその逆のケースもあります。 女子の保因者は10%,つまり10人に1人の割合ですので,珍しいものではありません。
保因者の色覚は正常です。普通の検査ではすべて正常です。たいへん特殊な検査をすると分かる場合もありますが, 一般に病院で行われているような検査では分かりません。しかし現在では遺伝子を調べれば,まだまだ不完全ですが,ある程度は分かります。→色覚異常遺伝子の研究


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