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診療科一覧

遺伝相談外来

診療・業務内容

お子様のご相談

 遺伝子解析の技術進歩によって、これまで原因不明であった先天性疾患の確定診断ができ、疾患の特徴に応じた健康管理に活かせる知見も得られるようになりました。診療の現場には、多くの遺伝学的検査が導入されています。一方で、ご家族にとっては、「遺伝性」と考えられる疾患について、不安や心配事、疑問も多く生じることでしょう。
例えば、

  • 遺伝子に原因のある病気は遺伝するのだろうか
  • 先天性の病気は妊娠中の何かが原因なのだろうか
  • ずっと原因不明と言われてきたが、検査によって何がわかるのか
  • 上の子の病気が次の子にも発症するのだろうか

 遺伝相談外来では、小児科との連携により、遺伝学的検査を提案された子どもさんの家族に対して、遺伝カウンセリングを行います。遺伝に関する正しい知識と最新の情報を提供し、不安や心配事の整理をしながら一緒に考えます。ご家族が疾患についての理解を深め、子どもさんの健やかな育ちに役立つ選択ができるよう支援いたします。

 

希少・未診断疾患研究推進コンソーシアム滋賀

 遺希少・未診断疾患研究推進コンソーシアム滋賀とは
どのような病気かわからない・・・そんな診断のついていない患者さんの診断の手がかりになるよう、滋賀医科大学では、全国の遺伝専門医と連携した総合的な診断を始めました。具体的には、患者さんから血液を5mLほど採取させていただき、ゲノムDNAを精製し次世代シーケンサーにより遺伝子解析を行います。この方法によって得られた遺伝子解析のデータと、患者さんの症状とを詳細に検討することにより、1/4程度の患者さんで原因を特定することができます。希少・未診断疾患研究の推進とその先の治験を目指し、患者さんのご紹介をお願いしております。
詳しくはこちらのウェブサイトをご覧ください。
URL: http://www.shiga-med.ac.jp/sumsrare/index.html

■参加の流れ(患者さんを滋賀医科大学附属病院にご紹介いただくことが可能な場合)

 

  • TEL:077-548-3576
  • FAX:077-548-2388
  • E-mail: sumsrare〔a〕belle.shiga-med.ac.jp(〔a〕を@に変換してお送りください。)
遺伝性のがんについてのご相談

 遺伝性腫瘍はご家族さまへも大きな影響をもたらす大変な問題です。遺伝性腫瘍症候群が疑われたら、まずは遺伝カウンセリングを受けましょう。遺伝相談外来では以下のようなご相談を承っております。

  • 遺伝子検査を受けたほうがいいだろうか
  • 自分のこどもや他の家族にも検査を進めたほうがいいのだろうか
  • 検査結果がでたあと、どう向き合えばいいのか
  • 自分にできやすいがんはあるのか知りたい

これからの方向性について、遺伝カウンセラーと十分に話し合いながら決めていただけるようお手伝いいたします。患者さまはもちろん、親御さまからのご相談もお受けしています。

 

  • 連絡先:077-548-2859(腫瘍センター)

下記の診療科のサイトにリンク