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人を対象とする医学系研究に関する情報公開について

母体血中cell-free DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査

はじめに

 「母体血中cell-free DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査」は「新型出生前診断」や「NIPT:Noninvasive prenatal genetic testing」とも呼ばれる検査です。  母体血中に存在する胎盤由来の胎児DNA断片を調べることで、胎児が対象疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)の可能性が高いかどうか調べる検査です。

検査の受検について

この検査は臨床研究として行われ、研究参加の条件に当てはまる方のみ、受けて頂くことができます。条件は以下の通りです。

  • 分娩予定日の時点で満35歳以上である(ただし、凍結胚移植の妊娠では採卵時の年齢が34歳2か月以上である)。
  • これまでの妊娠・出産で児が対象疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)であった
  • エコー検査などで、現在の胎児に対象疾患の可能性を指摘された。
  • ご夫婦のいずれかが、対象疾患に関わる転座保因者である。

検査をご希望の患者様へ

この検査の注意点

  1. 高い精度で推定できる検査ですが、確定診断検査ではありません。偽陰性は稀ですが、偽陽性(本当は異常がないのに、検査結果が異常と出てしまうこと)は少なからずあります。そのため、陽性の場合には引き続き確定診断検査である羊水染色体検査がすすめられます。
  2. この検査では対象疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)についてのみ調べることができます。それ以外の疾患に関しては、一切わかりません。
  3. この検査は臨床研究として行われ、研究参加の条件に当てはまる方のみ、受けて頂くことができます。条件は以下の通りです。
    • 分娩予定日の時点で満35歳以上である(ただし、凍結胚移植の妊娠では採卵時の年齢が34歳2か月以上である)。
    • これまでの妊娠・出産で児が対象疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)であった。
    • エコー検査などで、現在の胎児に対象疾患の可能性を指摘された。
    • ご夫婦のいずれかが、対象疾患に関わる転座保因者である。
  4. 検査日は、ご本人だけでも結構ですが、検査前と結果説明時には、必ずご自身および配偶者に相当する方お二人そろって、遺伝カウンセリングを受けて頂く必要があります。
  5. 検査に関する費用はすべて自費診療となり、健康保険は適応されません。費用は約220,000円です。確定診断検査が必要な場合は、追加で約50,000円が必要となります。

検査の受け方

滋賀医大で妊婦健診を受けて頂いている方

担当医に申し出て下さい。

他院で妊婦健診を受けて頂いている方

患者様から直接の申込みは受け付けておりません。担当の先生に病院間の地域連携システムを通して予約を取って頂き、受診して下さい。

担当の先生には医師用チェックリスト(Word文書PDF)にチェックして頂き、患者様は患者様用チェックリスト(Word文書PDF)にチェックして頂き、両方をご持参ください。

その他

  • 受診までに検査に関するより詳しい情報を知りたい方は、NIPTコンソーシアムのホームページなどを参照して下さい。
  • 予約枠の都合により、対応させて頂くことが困難な場合がございます。ご理解頂きますよう、お願い申し上げます。

ご紹介頂く先生方へ

ご紹介頂く先生方へのお願い

  • NIPT検査については、紹介なしの診察は行っておりません。地域連携システムを用いて、予約をお取り下さい。
  • 検査は妊娠10週0日~14週6日で行わせて頂きますが、それまでに検査前遺伝カウンセリングを受けて頂く必要があるため、検査前遺伝カウンセリングの予約は妊娠13週6日までにお取りいただくようお願い申し上げます。
  • 分娩予定日は、CRLで確認して頂いたうえでのLMP起算、CRL起算もしくは胚移植日起算で正確に決定して頂くようお願い申し上げます。
  • 紹介状と、医師用チェックリスト(Word文書PDF)の記載をお願いいたします。
  • 高額な検査です。そのため患者様には検査前1週間以内に診察を受けて頂くことをお勧めしております。患者様がご希望の際には、ご対応のほどお願い申し上げます。
  • この検査は、臨床研究として行われております。そのため、検査を受けて頂いた方の妊娠・分娩経過についての報告が義務付けられております。検査を受けて頂いた方が分娩となりましたら、ご報告のほどお願い申し上げます。
  • この検査は確定診断検査ではないため、この検査が「陽性」であることだけをもって、人工妊娠中絶を行うことは認められておりません。もし、患者様がNIPT検査の結果が「陽性」というだけで人工妊娠中絶をご希望されましても、お引き受け頂かないようにお願い申し上げます。

交通アクセス

外来受付時間

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