2018年4月以降の遺伝学的検査について

2018年4月以降の遺伝学的検査について  

  平素より遺伝性循環器疾患の研究にご協力いただきありがとうございます。
さて2018年4月以降も、滋賀医科大学アジア疫学研究センターに着任した堀江稔特任教授(前循環器内科教授)と国立循環器病研究センター(国循)分子生物学部に異動した大野部長と協議し、遺伝学的検査を継続しています。お問い合わせをいただいた後、滋賀医大と国循のどちらで検体受付・解析を行うか、あらかじめご連絡させていただきます。

注意点は次の通りです。

  1. 2018年4月の診療報酬改定に伴い、先天性QT延長症候群(LQTS)の検査費用として8万円を請求いたします。検査依頼書、請求の流れについては変更ありません。
  2. 2018年4月よりFabry病にかかる遺伝学的検査につきましても、検査費用として4万円を請求いたします。検査依頼書・請求の流れについては変更ありません。
  3. カテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT)の遺伝学的検査については、日本医療研究開発機構(AMED)の研究助成を受けているため、引き続き無料で解析いたします。
  4. 上記疾患以外につきましては、解析を実施できるかどうか、事前にお問い合わせください。一部疾患・症例については有償での解析を行います。
  5. 事前の連絡なしに検体を送付された場合には、担当者不在のため受付ができずそのまま返却することもございますので、必ず事前のご連絡をお願いいたします。


遺伝学的検査のご案内 

遺伝学的検査の有料化について  

   対象疾患:LQTS、Fabry病

 先生方には、平素より貴重な症例を遺伝学的検査のためにご紹介いただき、誠にありがとうございます。
先生方にご協力いただいたおかげで、私たちは遺伝性心疾患の研究を続けてくることができましたし、遺伝性心疾患の診断・ 治療の進歩に尽力できたのではないかと考えております。
 さて、これまでは研究目的という形式で遺伝学的検査を行っていたため、科研費をはじめとした研究費で遺伝学的検査費用を捻出 し、すべての検査を無料で実施してまいりました。
 しかし、先天性QT延長症候群(LQTS)の遺伝学的検査については2008年に保険償還されていること、今後、他の遺伝性心疾患についても保険償還を目指す必要があること、そして遺伝学的検査の進歩による費用の高騰などの理由から、当施設でもLQTSについては有料化に踏み切りました。同様に2018年4月よりFabry病の遺伝学的検査につきましても有料化とさせていただきます。
 突然のお知らせでご迷惑をおかけして申し訳ございませんが、何卒ご理解の頂きますようお願い申し上げます。

LQTS、Fabry病、遺伝学的検査の案内

検査費用について  ●LQTS遺伝学的検査費用1回 8万円  ●Fabry病遺伝学的検査費用1回 4万円
実施要領について 実施要領 ※主要なLQTSの遺伝子変異については3か月以内のご報告を原則とします。
必要書類について 心電図、調査用紙に加え、検査依頼書を同時に送付してください。
※同意書は各施設で保管下さい
費用請求等の流れについて 結果報告後に当院会計課から貴施設会計課へ請求させていただきます。 フロー図
倫理審査関係書類 倫理承認証・研究計画書 ⇐ ダウンロードは認証が必要ですのでご連絡ください。

※原則としてご家族の解析については発端者と同時に検体を送付いただいた場合には無料で解析しますが、発端者の結果通知後に送付いただく場合は、発端者と同様、有料で解析いたします
これまで同様、できるだけ多くのご家族にご協力いただけますようお願いいたします。
ご不明な点などございましたら、いつでもご連絡ください。

その他の遺伝学的検査解析費用につきまして

一部疾患・症例につきましては有償での解析を実施いたします。

検査費用について  4万円
費用の支払いについて 依頼時に詳細をご案内致します。
必要書類について 心電図、調査用紙を同時に送付してください。
同意書は各施設で保管下さい


遺伝学的検査は下記ガイドラインを遵守して行います。

● 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診療に関するガイドライン」(平成23年2月)
● 厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」(平成16年12月)
● 遺伝医学関連10学会「遺伝学的検査に関するガイドライン」(平成15年8月)

血液検体の採血方法について

1. EDTA採血で10 mlほど必要です。
※ 可能であればEDTA採血管7 ml × 2本でお願いします。
 (難しければEDTA採血管5 ml × 2本でもかまいません。)
※ 小児の場合は5cc程度でも結構です。
2.患者様ご本人とご家族(何人でも結構です)の血液検体をお送り下さい。ご家族の検体がないと、ご本人に遺伝子異常が見つかっても診断が困難な場合があります。診断精度を上げるためにもお願い致します。

送付方法について

平日午前に到着するように、4℃で送ってください。
 (土日は検体の受け取りが困難です。)
※ 採血後、お送り頂くまでにしばらく時間がかかる場合には
4℃の冷蔵庫で保管をお願いいたします。冷凍はしないでください。

※必ず事前に検体発送のご連絡をメールにてご連絡下さい。なお、ご連絡無く発送頂いた場合、解析できないこともございますのでご了承下さい。

送付書類について

@循環器疾患遺伝要因に関わるインフォームド・コンセント(研究参加同意書)
A疾患別調査用紙(下記1〜6)
B診療情報及び心電図(運動負荷心電図もあれば一緒に)
※検体依頼者全員の心電図も送付して下さい。

連絡先

  研究室E-mail     gaccess@belle.shiga-med.ac.jp

 

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必要書類はこちらからお選び下さい

 

■循環器疾患遺伝要因に関わるインフォームド・コンセント遺伝子解析研究の参加への説明(全疾患共通) →ダウンロード

⇒必要書類(心電図なども併せてお送りください)
注意:ご家族様分を同時送付の際は依頼書以外、ご家族様分も調査用紙、同意書は必要です。
注意:同意書の原本は貴施設にて保管下さい。こちらは写しで結構です。
1.LQTS(Andersen症候群を含む) →調査用紙同意書検査依頼書
2.Fabry病  →調査用紙、  Fabry同意書 検査依頼書
3.Brugada →調査用紙同意書
4.ARVC   →調査用紙、同意書  (Questions English版 → download)
5.CPVT   →調査用紙、同意書
6.SQTS   →調査用紙、同意書



■家族性ペースメーカー患者様、若年性徐脈症候群患者様に関する遺伝学的検査への御協力のお願い →ダウンロード
■疾患別調査用紙
1. 家族性、若年性ペースメーカー植込み →ダウンロード

 

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結果報告について

わたしどもは小さなラボで乏しい研究費を使って、多数の遺伝学的検査を細々とやっておりますので、結果がでるまで長時間が掛かる場合があります。30億対という塩基ベースの異常を探しておりますので、本当に時間が掛かります。
また、患者様の個人情報は匿名化しているため、情報管理者がいない場合、データにアクセスできませんので、お問い合わせをいただいても報告が遅れる場合があります。
以上のことをご承知おきの上、検体をお送りくださいますようよろしくお願い申し上げます。

遺伝学的検査結果を学会・論文で発表される場合

滋賀医科大学循環器内科で実施した遺伝学的検査結果を学会や論文で発表される場合、事前に当科までご連絡ください。また発表時には、遺伝学的検査を滋賀医科大学循環器内科で実施したことを記載してください。


 

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