遺伝子解析のご案内

LQTS遺伝子検査の有料化について  

  

 先生方には、平素より貴重な症例を遺伝子検査のためにご紹介いただき、誠にありがとうございます。
先生方にご協力いただいたおかげで、私たちは遺伝性心疾患の研究を続けてくることができましたし、遺伝性心疾患の診断・ 治療の進歩に尽力できたのではないかと考えております。
 さて、これまでは研究目的という形式で遺伝子検査を行っていたため、科研費をはじめとした研究費で遺伝子検査費用を捻出 し、すべての検査を無料で実施してまいりました。
 しかし、先天性QT延長症候群(LQTS)の遺伝子検査については2008年に保険償還されていること、今後、他の遺伝性心疾患についても保険償還を目指す必要があること、そして遺伝子検査法の進歩による費用の高騰などの理由から、当施設でもLQTSについては有料化に踏み切りました。
 突然のお知らせでご迷惑をおかけして申し訳ございませんが、何卒ご理解の頂きますようお願い申し上げます。

検査費用について LQTS遺伝子検査費用1回の検査費用は2万円となります。
実施要領について 実施要領 ※主要なLQTSの遺伝子変異については3か月以内のご報告を原則とします。
必要書類について 心電図、調査用紙に加え、検査依頼書を同時に送付してください。
同意書は各施設で保管下さい
費用請求等の流れについて 結果報告後に当院会計課から貴施設会計課へ請求させていただきます。 フロー図
倫理審査関係書類 倫理承認証・研究計画書 ⇐ ダウンロードは認証が必要ですのでご連絡ください。

ご家族については研究目的と考え無料で実施させていただきます。
これまで同様、できるだけ多くのご家族にご協力いただけますようお願いいたします。
ご不明な点などございましたら、いつでもご連絡ください。

遺伝学的検査は下記ガイドラインを遵守して行います。

● 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診療に関するガイドライン」(平成23年2月)
● 厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」(平成16年12月)
● 遺伝医学関連10学会「遺伝学的検査に関するガイドライン」(平成15年8月)

血液検体の採血方法について

1. EDTA採血で10 mlほど必要です。
※ 可能であればEDTA採血管7 ml × 2本でお願いします。
 (難しければEDTA採血管5 ml × 2本でもかまいません。)
※ 小児の場合は5cc程度でも結構です。
2.患者様ご本人とご家族(何人でも結構です)の血液検体をお送り下さい。ご家族の検体がないと、ご本人に遺伝子異常が見つかっても診断が困難な場合があります。診断精度を上げるためにもお願い致します。

送付方法について

平日午前に到着するように、4℃で送ってください。
 (土日は検体の受け取りが困難です。)
※ 採血後、お送り頂くまでにしばらく時間がかかる場合には
4℃の冷蔵庫で保管をお願いいたします。冷凍はしないでください。

※必ず事前に検体発送のご連絡をメールにてご連絡下さい。なお、ご連絡無く発送頂いた場合、解析できないこともございますのでご了承下さい。

送付書類について

@循環器疾患遺伝要因に関わるインフォームド・コンセント(研究参加同意書)
A疾患別調査用紙(下記1〜5)
B診療情報及び心電図(運動負荷心電図もあれば一緒に)
※検体依頼者全員の心電図も送付して下さい。

連絡先

  研究室E-mail     gaccess@belle.shiga-med.ac.jp

 

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必要書類はこちらからお選び下さい

■循環器疾患遺伝要因に関わるインフォームド・コンセント遺伝子解析研究の参加への説明 →ダウンロード
■同意書 →ダウンロード(※こちらの同意書は各施設で保管ください)
■LQTS遺伝子検査依頼書→検査依頼書
■疾患別調査用紙
1.LQTS(Andersen症候群を含む) →ダウンロード
2.Brugada →ダウンロード
3.ARVC →ダウンロード  (English版 → download)
4.CPVT →ダウンロード
5.SQTS →ダウンロード
6.Fabry病 →ダウンロード、  Fabry同意書



■家族性ペースメーカー患者様、若年性徐脈症候群患者様に関する遺伝子解析への御協力のお願い →ダウンロード
■疾患別調査用紙
1. 家族性、若年性ペースメーカー植込み →ダウンロード

 

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結果報告について

わたしどもは小さなラボで乏しい研究費を使って、多数の遺伝子検査を細々とやっておりますので、結果がでるまで長時間が掛かる場合があります。30億対という塩基ベースの異常を探しておりますので、本当に時間が掛かります。
また、患者様の個人情報は匿名化しているため、情報管理者がいない場合、データにアクセスできませんので、お問い合わせをいただいても報告が遅れる場合があります。
以上のことをご承知おきの上、検体をお送りくださいますようよろしくお願い申し上げます。


 

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