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Shiga University of Medical Science Department of Cardiovascular and Respiratory Medicine

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滋賀医科大学 呼吸循環器内科
滋賀医大 附属病院
 

遺伝子解析のご案内

血液検体の採血・送付方法について

■血液検体の採血方法について

1. EDTA採血で10 mlほど必要です。
※ 可能であればEDTA採血管7 ml × 2本でお願いします。
(難しければEDTA採血管5 ml × 2本でもかまいません。)
※ 小児の場合は5cc程度でも結構です。

2.患者様ご本人とご家族(何人でも結構です)の血液検体をお送り下さい。ご家族の検体がないと、ご本人に遺伝子異常が見つかっても診断が困難な場合があります。診断精度を上げるためにもお願い致します。

■送付方法について

平日午前に到着するように、4℃で送ってください。
(土日は検体の受け取りが困難です。)
※ 採血後、お送り頂くまでにしばらく時間がかかる場合には
4℃の冷蔵庫で保管をお願いいたします。冷凍はしないでください。

※必ず事前に検体発送のご連絡をメールにてご連絡下さい。なお、ご連絡無く発送頂いた場合、解析できないこともございますのでご了承下さい。

連絡先: 研究室E-mail

■送付書類について

□循環器疾患遺伝要因に関わるインフォームド・コンセント(研究参加同意書)
□疾患別調査用紙(下記1〜5)
□診療情報及び心電図(運動負荷心電図もあれば一緒に)

必要書類はこちらからお選びください

循環器疾患遺伝要因に関わるインフォームド・コンセント遺伝子解析研究の参加への説明→ダウンロード

同意書→ダウンロード(※こちらの同意書は各施設で保管ください)

□疾患別調査用紙

  1. LQTS(Andersen症候群を含む)→ダウンロード
  2. Brugada→ダウンロード
  3. ARVC→ダウンロード
  4. CPVT→ダウンロード

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■家族性ペースメーカー患者様、若年性徐脈症候群患者様に関する遺伝子解析への御協力のお願い→ダウンロード

□疾患別調査用紙

  5. 家族性、若年性ペースメーカー植込み→ダウンロード

結果報告について

私どもは小さなラボで乏しい研究費を使って、多数の遺伝子検査を細々とやっておりますので、結果がでるまで年余の時間が掛かる場合があります。30億対という塩基ベースの異常を探しておりますので、本当に時間が掛かります。
また、患者様の個人情報は匿名化しているため、情報管理者がいない場合、データにアクセスできませんので、お問い合わせをいただいても報告が遅れる場合があります。

以上のことをご承知おきの上、
検体をお送りくださいますよう よろしくお願い申し上げます。

■検体送付に関するお願い→ダウンロード



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