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滋賀医大の特色ある医療

家族性腫瘍関連遺伝子検査(乳がん・卵巣がん)について

家族性腫瘍関連遺伝子検査(乳がん・卵巣がん)について

「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」とは

 日本人女性の罹患率第1位のがんは乳がんで、毎年約6万人が乳がんと診断されています。そのうち家族歴のあるかたは15~20%で、遺伝性はおおよそ5~10%といわれています。遺伝性乳がんの原因となる遺伝子はいくつかわかっており、そのなかで最も多くみられるのはBRCA1とBRCA2という遺伝子の変異によるものです。これらの変異があると若い年齢でも乳がんや卵巣がんの発症が多くみられることから、「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」とよばれています。


 HBOCでは、複数の血縁者で乳がんや卵巣がんのほか、男性の血縁者での乳がん、前立腺がん、膵臓がんも見られることがあります。BRCA1/2遺伝子に変異があった場合、こども(次世代)に受け継がれる確率は50%といわれています。

HBOC

 

「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」を調べるには

 昨今、海外の女優さんがBRCAの遺伝子変異があり予防的乳房切除手術をしたと告白して世界中を驚かせたニュースがありましたが、HBOCでは、若い頃からの早期発見のための検診や、将来の乳房や卵巣の予防手術などがすすめられています。また、BRCA1/2遺伝子変異のある人が乳がんや卵巣がんになった場合の新しい抗がん剤による臨床試験もおこなわれています。


 日本では保険診療でのBRCA1/2遺伝子検査や予防手術は認められていないため、条件を満たした施設でのみ自費診療で行うことができます。当院でも検査の内容や検査結果をよく理解し将来に役立てていただくための遺伝カウンセリングとともに、遺伝子検査を導入しました。詳しくは、主治医や乳腺・一般外科外来、または、がん相談支援センター(TEL:077-548-2859)までお問い合わせ下さい。

 

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