| 2010年12月14日
更新 |
| Yamauchi T, Hara K, Maeda S, Yasuda K, Takahashi A, Horikoshi M, Nakamura M, Fujita H, Grarup N, Cauchi S, Ng DP, Ma RC, Tsunoda T, Kubo M, Watada H, Maegawa H, Okada-Iwabu M, Iwabu M, Shojima N, Shin HD, Andersen G, Witte DR,Jorgensen T, Lauritzen T, Sandbak A, Hansen T, Ohshige T, Omori S, Saito I, Kaku K, Hirose H, So WY, Beury D, Chan JC, Park KS, Tai ES, Ito C, Tanaka Y, Kashiwagi A, Kawamori R, Kasuga M, Froguel P, Pedersen O, Kamatani N, Nakamura Y, Kadowaki T. |
| A genome-wide association study in the Japanese population identifies Susceptibility loci for type 2 diabetes at UBE2E2 and C2CD4A-C2CD4B. |
| Nat Genet. 2010 Oct;42(10):864-8. PMID: 20818381 |
| ゲノムワイド相関研究による日本人2型糖尿病発症遺伝子UBE2E2、C2CD4A-C2CD4Bの同定 |
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【要旨】
糖尿病患者と対照者の全遺伝子の459,359ヶ所のSNPを3段階のケース・コントロールで解析し（1st 糖尿病 4,470人 vs. 対照3,071人, 2nd 2,886人 vs. 3,087人, 3rd 3,622人 vs. 2,356人）、染色体 3番のUBE2E2遺伝子、 染色体15番のC2CD4A-C2CD4B遺伝子が日本人２型糖尿病と関係のあることを発見した。このうち、UBE2E2遺伝子では、塩基配列が対照者と異なると糖尿病発症の危険が1.2倍高くなると推定され、日本人患者の15%がこのタイプと考えられる。
さらに、外国人におけるUBE2E2遺伝子の関与を調べたところ、韓国人や香港人などでは同様の関係が認められたが、フランス人やデンマーク人では糖尿病と関連がなかった。東洋人は、欧米人のように明白な肥満でなくても糖尿病を発症する人が多く、インスリン分泌量が欧米人の半分しかないことが知られており、UBE2E2遺伝子はインスリン分泌不全に関わる可能性が考えられる。
文責 内科学講座（糖尿病内分泌・腎臓・神経）前川 聡
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