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国立大学法人滋賀医科大学

希少・未診断疾患研究推進コンソーシアム滋賀


どのような病気かわからない・・・そんな診断のついていない患者さんの診断の手がかりになるよう、 全国の遺伝専門医と連携して総合的な診断を行っています。

FAQよくあるご質問

ご不明な点がございましたら、お問い合わせください。

Q:  患者・家族に受診費用のほかに検査費用の負担はありますか。
A:  現在のところ、検査費用に関しては研究費で支払いますので、患者さん・ご家族に負担はありません。


Q:  患者さんが希望すれば、必ず検査を受けられますか。
A:  研究費に限りがありますので、ご家族に同様の症状のおられる方や、複数の臓器に症状が及ぶ患者さんを優先させていただいております。


Q:  結果を聞くまでにどのくらいの期間がかかりますか。
A:  数千〜数万個の遺伝子を同時に調べるため、結果について慎重な判断を要します。数か月の時間をいただくことがあります。


Q:  どのくらいの割合で実際に診断がつくのでしょうか(陽性率)。
A:  現在、病気の原因となることが知られている疾患原因遺伝子の大部分を網羅する検査ですが、診断のついていない患者さんにおける陽性率は、海外の報告で25〜30%程度とされています。


Q:  両親の採血は必要でしょうか。
A:  患児の結果の判定のために両親の分析が必要となります。


Q:  不明な点についての問い合わせ先はどこでしょうか。
A:  滋賀医科大学小児科・臨床遺伝相談科(TEL : 077-548-3620、E-mail :hqcgc@belle.shiga-med.ac.jp)にお問い合わせください。医療的な内容に関するお問い合わせにはお答えできません。


Q:  検査費用の患者負担はありますか。
A:  現在のところ、検査の費用は研究費から支払いますので、患者さんとご家族にご負担をいただくことはありません。今後、医療として確立した際には検査費用は負担が生じる可能性があります。滋賀医科大学附属病院に受診いただく際には、所定の受診料をご負担いただきます。


Q:  遺伝カウンセリングを受けることはできますか。
A:  お子さんの病気のことや研究内容に関して、不安に思うことがあったり、相談したいことがある場合、専門家による遺伝カウンセリングを受けることができます。滋賀医科大小児科を受診された際に、その旨お申し出ください。


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 国立大学法人滋賀医科大学
 小児科・臨床遺伝相談科

  〒520-2192
  滋賀県大津市瀬田月輪町
 TEL.077-548-3620
  (特殊外来受付)
 hqcgc@belle.shiga-med.ac.jp