国立大学法人滋賀医科大学
希少・未診断疾患研究推進コンソーシアム滋賀
どのような病気かわからない・・・そんな診断のついていない患者さんの診断の手がかりになるよう、 全国の遺伝専門医と連携して総合的な診断を行っています。
希少・未診断疾患研究推進コンソーシアム滋賀とは
どのような病気かわからない・・・そんな診断のついていない患者さんの診断の手がかりになるよう、 滋賀医科大学では、全国の遺伝専門医と連携した総合的な診断を始めました。 希少・未診断疾患研究の推進とその先の治験を目指し、患者さんの参加をお願いしております。
人体の設計図ともいわれるDNAの配列（遺伝子とも呼びます）を、 最先端の分析機器を使って幅広く調べることで、従来の医学的検査で診断のついていない患者さんの 診断の手がかりが得られることがあります。
この取り組みは、 日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、遺伝子を幅広く調べ、 その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの少ない難病や、 これまでに知られていない新しい疾患を診断しようとする取り組みの一環として、 滋賀県近隣の患者さんを対象として行うものです。
滋賀医科大学では、診察・診断を行う小児科と臨床遺伝相談科が連携してこの取組みを行っております。
将来的には、診断された患者さんに治験のご紹介を行い、
治療法や診断薬の開発に橋渡しできる体制を整えていきたいと考えております。
（滋賀医科大学で実施中の治験については
こちら）
対象となる患者さん
滋賀医科大学ではまず、小児（20歳未満）の患者さんとそのご家族を対象として遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する 体制の構築を目指しています。
気になる症状があるが、地域の中核病院において色々な検査をしたものの、 これまで原因がわからなかった患者さんを対象としております。 希少疾患や難治性疾患の場合、通常の検査では診断できず、 原因を特定できなかった可能性があります。そのような患者さんとそのご家族の血液をいただき、 遺伝子解析を行います。遺伝子解析により、25〜30％で診断がつく可能性があります。
実際に参加いただくためには、滋賀医科大学小児科または臨床遺伝相談科の受診が必要となりますので、 患者さんのご負担が少ない滋賀県及び近隣県の患者さんを対象としております。
参加の流れ
参加の流れについて詳しくはこちらをご覧ください。
ご相談は随時受け付けておりますが、ご希望に添えないこともございます。
あらかじめご了承くださいますようお願い申し上げます。
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