国立大学法人滋賀医科大学
希少・未診断疾患研究推進コンソーシアム滋賀
どのような病気かわからない・・・そんな診断のついていない患者さんの診断の手がかりになるよう、 全国の遺伝専門医と連携して総合的な診断を行っています。
参加の流れ（患者さんとご家族のみなさま）
未診断患者に対する網羅的遺伝子診断とは？
人体の設計図ともいわれるDNAの配列（遺伝子とも呼びます）を、
最先端の分析機器を使って幅広く調べることで、従来の医学的検査で診断のついていない
患者さんの診断の手がかりにしようとする研究プロジェクトです。
症状のある方の病気の診断を目的とする点で、健康な方の体質を調べる遺伝子検査とは大きく異なります。
患者さんからは、約５ccの採血をさせていただきます。他の血液検査で採血を行う機会があれば、
その時に同時に研究のための採血を行うことも可能です。本プロジェクトは、
現時点では、小児の患者さんに限って行わせていただいております。
本研究は、かかりつけ医の先生を通じて、御参加いただく仕組みとなっております。
参加を希望される方は、かかりつけ医の先生にお願いして、「プレエントリーシート」を記入し、
滋賀医科大学小児科・臨床遺伝相談科に相談していただいてください。
プレエントリーシートはこちらから