国立大学法人滋賀医科大学

　滋賀医科大学小児科学講座では、これまで滋賀県内における新生児マススクリーニングの 遺伝子解析などを実施し、次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析や 遺伝カウンセリングの体制を整えてまいりました。

　本プロジェクトでは、患者さんから血液を5mLほど採取させていただき、ゲノムDNAを精製します。 次に、慶應義塾大学をはじめとする国内の機関と連携し、数千から2万5千の遺伝子の配列を次世代 シーケンサーを用いて決定します。この方法によって得られた遺伝子解析のデータと、 患者さんの症状とを詳細に検討することにより、1/4程度の患者さんで原因を特定することができます。
現在のところ、対象は小児患者さんに限らせていただいております。

患者・ご家族の参加意思を確認の上、「プレエントリーシート」）をご記入いただき、
FAX、E-mailあるいは郵送で 滋賀医科大学小児科・臨床遺伝相談科宛てにお送りください。
※現在のところ、対象は小児患者さんに限らせていただいております。

お送りいただいた情報をもとに、遺伝性疾患の可能性を、
滋賀医科大学及び連携する医療機関とでさらに検討いたします。


検討結果をプレエントリーシートをお送りいただいた先生に、
1週間以内に電話でご連絡させていただきます。
※内容によっては、遺伝子解析をお引き受けできない場合がございます。予めご了承ください。

「診療情報提供書」を記入し、患者さん・ご家族にお渡しいただき、
滋賀医科大学小児科または臨床遺伝相談科外来受診を勧めてください。
※検査費用は研究費で負担いたしますので、患者さんのご負担は受診費用のみとなります。

網羅的遺伝子解析を前提に患者さん・ご家族に
滋賀医科大学小児科または臨床遺伝相談科外来を受診していただきます。

　連携施設を通じて、研究に参加いただける可能性があります。 詳細につきましては、滋賀医科大学臨床遺伝相談科（TEL : 077-548-3620、 E-mail : hqcgc@belle.shiga-med.ac.jp）にお問い合わせください。

• ■本プロジェクトのご説明（医療関係者向け）
• ■プレエントリーシート　　PDF版　　　word版

【プレエントリーシート送付先】