難病疾患一覧 医療機関の詳細はこちらへ

神経・筋疾患

告示番号指定難病名
1球脊髄性筋萎縮症
2筋萎縮性側索硬化症
3脊髄性筋萎縮症
4原発性側索硬化症
5進行性核上性麻痺
6パーキンソン病
7大脳皮質基底核変性症
8ハンチントン病
9神経有棘赤血球症
10シャルコー・マリー・トゥース病
11重症筋無力症
12先天性筋無力症候群
13多発性硬化症/視神経脊髄炎
14慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
15封入体筋炎
16クロウ・深瀬症候群
17多系統萎縮症 以下の疾病が含まれています。
・線条体黒質変性症
・オリーブ橋小脳萎縮症
・シャイ・ドレーガー症候群
18脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
22もやもや病
23プリオン病 以下の疾病が含まれています。
・クロイツフェルト・ヤコブ病
・ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
・致死性家族性不眠症
24亜急性硬化性全脳炎
25進行性多巣性白質脳症
26HTLV-1関連脊髄症
27特発性基底核石灰化症
29ウルリッヒ病
30遠位型ミオパチー
31ベスレムミオパチー
32自己貪食空胞性ミオパチー
33シュワルツ・ヤンペル症候群
111先天性ミオパチー
112マリネスコ・シェーグレン症候群
113筋ジストロフィー
114非ジストロフィー性ミオトニー症候群
115遺伝性周期性四肢麻痺
116アトピー性脊髄炎
117脊髄空洞症
118脊髄髄膜瘤
119アイザックス症候群
120遺伝性ジストニア
121神経フェリチン症
122脳表ヘモジデリン沈着症
123禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
124皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
125神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126ペリー症候群
127前頭側頭葉変性症
128ビッカースタッフ脳幹脳炎
129痙攣重積型(二相性)急性脳症
130先天性無痛無汗症
131アレキサンダー病
132先天性核上性球麻痺
133メビウス症候群
135アイカルディ症候群
136片側巨脳症
137限局性皮質異形成
138神経細胞移動異常症
139先天性大脳白質形成不全症
140ドラベ症候群
141海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142ミオクロニー欠神てんかん
143ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144レノックス・ガストー症候群
145ウエスト症候群
146大田原症候群
147早期ミオクロニー脳症
148遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150環状20番染色体症候群
151ラスムッセン脳炎
152PCDH19関連症候群
153難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155ランドウ・クレフナー症候群
156レット症候群
157スタージ・ウェーバー症候群
158結節性硬化症
159色素性乾皮症
177有馬症候群
201アンジェルマン症候群
307カナバン病
308進行性白質脳症
309進行性ミオクローヌスてんかん
320先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症

代謝系疾患

告示番号指定難病名
79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
169メンケス病
171ウィルソン病
234ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
240フェニルケトン尿症
241高チロシン血症1型
242高チロシン血症2型
243高チロシン血症3型
244メープルシロップ尿症
245プロピオン酸血症
246メチルマロン酸血症
247イソ吉草酸血症
248グルコーストランスポーター1欠損症
249グルタル酸血症1型
250グルタル酸血症2型
251尿素サイクル異常症
252リジン尿性蛋白不耐症
253先天性葉酸吸収不全
254ポルフィリン症
255複合カルボキシラーゼ欠損症
256筋型糖原病
257肝型糖原病
258ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
259レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
260シトステロール血症
261タンジール病
262原発性高カイロミクロン血症
263脳腱黄色腫症
264無βリポタンパク血症
265脂肪萎縮症
316カルニチン回路異常症
317三頭酵素欠損症
318シトリン欠損症
319セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
321非ケトーシス型高グリシン血症
322β―ケトチオラーゼ欠損症
323芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324メチルグルタコン酸尿症
326大理石骨病

皮膚・結合組織疾患

告示番号指定難病名
34 神経線維腫症
35 天疱瘡
36表皮水疱症
37 膿疱性乾癬(汎発型)
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群
39 中毒性表皮壊死症
51 全身性強皮症
52 混合性結合組織病
160先天性魚鱗癬
161家族性良性慢性天疱瘡
162類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
163特発性後天性全身性無汗症
166弾性線維性仮性黄色腫
167マルファン症候群
168エーラス・ダンロス症候群
170オクシピタル・ホーン症候群

免疫系疾患

告示番号指定難病名
40 高安動脈炎
41 巨細胞性動脈炎
42 結節性多発動脈炎
43 顕微鏡的多発血管炎
44 多発血管炎性肉芽腫症
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
46 悪性関節リウマチ
47 バージャー病
48 原発性抗リン脂質抗体症候群
49 全身性エリテマトーデス
50 皮膚筋炎/多発性筋炎
52 混合性結合組織病
53 シェーグレン症候群
54 成人スチル病
55 再発性多発軟骨炎
56 ベーチェット病
106クリオピリン関連周期熱症候群
107全身型若年性特発性関節炎
108TNF受容体関連周期性症候群
110ブラウ症候群
266家族性地中海熱
267高IgD症候群
268中條・西村症候群
269化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
288自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
300IgG4関連疾患
306好酸球性副鼻腔炎
325遺伝性自己炎症疾患

循環器系疾患

告示番号指定難病名
57 特発性拡張型心筋症
58 肥大型心筋症
59 拘束型心筋症
207総動脈幹遺残症
208修正大血管転位症
209完全大血管転位症
210単心室症
211左心低形成症候群
212三尖弁閉鎖症
213心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
214心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
215ファロー四徴症
216両大血管右室起始症
217エプスタイン病
279巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
280巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
281クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
311先天性三尖弁狭窄症
312先天性僧帽弁狭窄症
313先天性肺静脈狭窄症
314左肺動脈右肺動脈起始症

血液系疾患

告示番号指定難病名
60 再生不良性貧血
61 自己免疫性溶血性貧血
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症
63 特発性血小板減少性紫斑病
64 血栓性血小板減少性紫斑病
65 原発性免疫不全症候群
282先天性赤血球形成異常性貧血
283後天性赤芽球癆
284ダイアモンド・ブラックファン貧血
285ファンコニ貧血
286遺伝性鉄芽球性貧血
327特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)

腎・泌尿器系疾患

告示番号指定難病名
66 IgA腎症
67 多発性嚢胞腎
109非典型溶血性尿毒症症候群
218アルポート症候群
219ギャロウェイ・モワト症候群
220急速進行性糸球体腎炎
221抗糸球体基底膜腎炎
222一次性ネフローゼ症候群
223一次性膜性増殖性糸球体腎炎
224紫斑病性腎炎
225先天性腎性尿崩症
226間質性膀胱炎(ハンナ型)
315ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症

骨・関節系疾患

告示番号指定難病名
68 黄色靱帯骨化症
69 後縦靱帯骨化症
70 広範脊柱管狭窄症
71 特発性大腿骨頭壊死症
172低ホスファターゼ症
238ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
270慢性再発性多発性骨髄炎
271強直性脊椎炎
272進行性骨化性線維異形成症
273肋骨異常を伴う先天性側弯症
274骨形成不全症
275タナトフォリック骨異形成症
276軟骨無形成症

内分泌系疾患

告示番号指定難病名
72 下垂体性ADH分泌異常症
73 下垂体性TSH分泌亢進症
74 下垂体性PRL分泌亢進症
75 クッシング病
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
78 下垂体前葉機能低下症
80 甲状腺ホルモン不応症
81 先天性副腎皮質酵素欠損症
82 先天性副腎低形成症
83 アジソン病
233ウォルフラム症候群
235副甲状腺機能低下症
236偽性副甲状腺機能低下症
237副腎皮質刺激ホルモン不応症
239ビタミンD依存性くる病/骨軟化症

呼吸器系疾患

告示番号指定難病名
84 サルコイドーシス
85 特発性間質性肺炎
86 肺動脈性肺高血圧症
87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
89 リンパ脈管筋腫症
228閉塞性細気管支炎
229肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
230肺胞低換気症候
231α1-アンチトリプシン欠乏症
277リンパ管腫症/ゴーハム病
278巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
294先天性横隔膜ヘルニア
330先天性気管狭窄症

視覚系疾患

告示番号指定難病名
90 網膜色素変性症
134中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
164眼皮膚白皮症
301黄斑ジストロフィー
302レーベル遺伝性視神経症
303アッシャー症候群
328前眼部形成異常
329無虹彩症

聴覚・平衡機能系疾患

告示番号指定難病名
190鰓耳腎症候群

消化器系疾患

告示番号指定難病名
91 バッド・キアリ症候群
92 特発性門脈圧亢進症
93 原発性胆汁性胆管炎
94 原発性硬化性胆管炎
95 自己免疫性肝炎
96 クローン病
97 潰瘍性大腸炎
98 好酸球性消化管疾患
99 慢性特発性偽性腸閉塞症
100巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
101腸管神経節細胞僅少症
289クロンカイト・カナダ症候群
290非特異性多発性小腸潰瘍症
291ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
292総排泄腔外反症
293総排泄腔遺残
295乳幼児肝巨大血管腫
296胆道閉鎖症
298遺伝性膵炎
299嚢胞性線維症

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

告示番号指定難病名
102ルビンシュタイン・テイビ症候群
103CFC症候群
104コステロ症候群
105チャージ症候群
165肥厚性皮膚骨膜症
173VATER症候群
174那須・ハコラ病
175ウィーバー症候群
176コフィン・ローリー症候群
178モワット・ウィルソン症候群
179ウィリアムズ症候群
180ATR-X症候群
181クルーゾン症候群
182アペール症候群
183ファイファー症候群
184アントレー・ビクスラー症候群
185コフィン・シリス症候群
186ロスムンド・トムソン症候群
187歌舞伎症候群
188多脾症候群
189無脾症候群
191ウェルナー症候群
192コケイン症候群
193プラダー・ウィリ症候群
194ソトス症候群
195ヌーナン症候群
196ヤング・シンプソン症候群
1971p36欠失症候群
1984p欠失症候群
1995p欠失症候群
200第14番染色体父親性ダイソミー症候群
202スミス・マギニス症候群
20322q11.2欠失症候群
204エマヌエル症候群
205脆弱X症候群関連疾患
206脆弱X症候群
227オスラー病
232カーニー複合
287エプスタイン症候群
297アラジール症候群
310先天異常症候群

耳鼻科系疾患

告示番号指定難病名
303アッシャー症候群
304若年発症型両側性感音難聴
305遅発性内リンパ水腫